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->苯丙酮尿症是比较常见的小儿代谢异常疾病,会给患者带来很大的痛苦。这种病简而言之就是体内没有办法完全代谢一种叫做苯丙氨酸的蛋白,但是这样的蛋白基本上在所有的食物中都存在,由于无法代谢,孩子就会大脑损伤和精神发育迟缓。那究竟PKu是什么遗传病,基于什么原理,而苯丙酮尿症的临床表现
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